在怀孕期间发现了遗传性心脏病

作者:凯莉·B. Gormly,美国心脏协会沙巴足球体育平台

肖娜·普朗克得知她携带的基因突变会导致扩张性心肌病和心源性猝死. (图片来源:Shauna Planck)
肖娜·普朗克得知她携带的基因突变会导致扩张性心肌病和心源性猝死. (图片来源:Shauna Planck)

肖娜·普朗克上大学的时候,她的父亲病得很重,接受了心脏移植手术.

医生告诉大卫·肯尼迪,他的病不是遗传的, 所以他的四个孩子都不用担心他们的心脏健康.

但大约在同一沙巴足球体育平台,普朗克确实有理由担心.

每天至少10次, 她的心脏会怦怦直跳,一次跳动五分钟. 每当她坐着的时候,发作就会发生, 准备睡觉, 参加考试或锻炼.

她的医生建议她停止喝含咖啡因的饮料.

“别担心,”医生告诉她. “你会没事的."

她戒掉了咖啡因,但心悸依然存在.

她学会了接受它. 在接下来的五年左右的沙巴足球体育平台里,她跑了许多半程马拉松和一次全程马拉松. 她开始了机械工程的职业生涯,结了婚,从亚利桑那州搬到了科罗拉多州.

普朗克和她的丈夫杰夫试图组建一个家庭. 她第一次怀孕时,8周就流产了. 第二次,她在24周时失去了孩子.

医生对她失去的孩子做了一些基因检测,发现这个孩子——他们计划给这个男孩取名塔克——携带了一种基因突变,这种基因突变会导致扩张性心肌病和心源性猝死.

普朗克和她的丈夫做了基因测试. 结果显示她携带了同样的基因突变.

普朗克的医生告诉她:“除非你的家人有心脏病,否则这并不重要。.

她做了. 除了导致她父亲接受心脏移植的心力衰竭之外, 他的母亲和祖母都死于心力衰竭.

当她再次怀孕时,检查结果出来了.

普朗克把她的护理交给了一位心脏病专家和一位高风险的妇产科医生.

她早产了一个月,生下了儿子蒂尔曼. 几天后,两人都回到了家,身体健康. 普朗克后来植入了一个装置来监测她的心律,帮助控制异常的心律.

肖娜和杰夫·普朗克和他们的儿子蒂尔曼. (图片来源:Shauna Planck)
杰夫(左)和肖娜·普朗克和他们的儿子蒂尔曼. (图片来源:Shauna Planck)

五年后,普朗克已经37岁了. 她的心脏科医生. Prateeti Khazanie说她最终可能需要心脏移植.

“我得说她是我认识的(情感上)最坚强的病人之一,”Khazanie说.

蒂尔曼已经接受了基因突变的检测. 他不带它.

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